El cáncer se puede dar en cualquier órgano o tejido del organismo, en esta ocasión se hablará a cerca del Cáncer colorectal.
Síndrome de Lynch (SL); es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas , debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). la mayoría de los casos es debido a mutaciones en los genes MLH1 y MSH2.
Las mutaciones en estos genes conllevan a una deficiencia en la expresión de las proteínas del sistema MMR causando la acumulación de errores en secuencias microsatélites a nivel tumoral, volviéndolas más largas o cortas, a lo que se conoce como inestabilidad microsatelital.
El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:
Castro-Mujica M,Barletta-Carrillo C, Acosta-Aliaga M,Montenegro-Garreaud X. Síndrome de Lynch variante Muir-Torre [internet] Revista de Gastroenterología de Perú, (Scielo)Peru-Lima.2016. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1022-51292016000100012&lang=es
No hay comentarios.:
Publicar un comentario